Hvad er ALS sygdom? Symptomer og proces

Hvad er ALS sygdom?

Amyotrofisk lateral sklerose, eller ALS, er en sjælden gruppe af neurologiske sygdomme, der primært forårsages af skader på nerveceller, der er ansvarlige for kontrol af frivillig muskelbevægelse. Frivillige muskler er ansvarlige for bevægelser som at tygge, gå og tale. ALS sygdom er progressiv, og symptomerne har tendens til at forværres over tid. I dag er der ingen behandlingsmuligheder for at stoppe udviklingen af ALS eller give fuldstændig helbredelse, men forskningen i dette emne fortsætter.

Hvad er symptomerne på ALS?

De første symptomer på ALS viser sig forskelligt hos forskellige patienter. Mens én person kan have svært ved at holde en kuglepen eller kaffekop, kan en anden person have problemer med tale. ALS er en sygdom, der typisk udvikler sig gradvist.

Progressionshastigheden af sygdommen varierer meget fra patient til patient. Selvom den gennemsnitlige overlevelsestid for ALS-patienter er 3 til 5 år, kan mange patienter leve 10 år eller mere.

De mest almindelige tidlige symptomer ved ALS er:

Snubler mens du går,
Besvær med at bære ting,
Talebesvær,
Synkeproblemer,
Kramper og stivhed i musklerne,
Vanskeligheder ved at holde hovedet oprejst kan angives som følger.

ALS kan i begyndelsen kun påvirke én hånd. Eller du kan have problemer med kun et ben, hvilket gør det svært at gå i en lige linje. Over tid bliver næsten alle de muskler, du kontrollerer, påvirket af sygdommen. Nogle organer, såsom hjerte- og blæremusklerne, forbliver helt sunde.

Efterhånden som ALS forværres, begynder flere muskler at vise tegn på sygdommen. Mere avancerede symptomer på sygdommen omfatter:

Alvorlig svaghed i musklerne,
Fald i muskelmasse,
Der er symptomer som øget tygge- og synkeproblemer.

Hvad er årsagerne til ALS?

Sygdommen arves fra forældre i 5 til 10 % af tilfældene, mens der i andre ikke kan findes en kendt årsag. Mulige årsager i denne gruppe af patienter:

Genmutation . Forskellige genetiske mutationer kan føre til arvelig ALS, som forårsager symptomer næsten identiske med den ikke-arvelige form.

Kemisk ubalance . Forhøjede niveauer af glutamat, som findes i hjernen og fungerer til at bære kemiske beskeder, er blevet opdaget hos mennesker med ALS. Forskning har vist, at overskydende glutamat forårsager skade på nerveceller.

Dysreguleret immunrespons . Nogle gange kan en persons immunsystem angribe kroppens egne normale celler, hvilket fører til nervecellers død.

Unormal ophobning af proteiner . Unormale former for nogle proteiner i nerveceller akkumuleres gradvist i cellen og beskadiger cellerne.

Hvordan diagnosticeres ALS?

Sygdommen er svær at diagnosticere i de tidlige stadier; fordi symptomerne kan efterligne nogle andre neurologiske sygdomme. Nogle test bruges til at udelukke andre forhold:

Elektromyogram (EMG)
Undersøgelse af nerveledning
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Blod- og urinprøver
Lumbalpunktur (processen med at fjerne væske fra rygmarven ved at stikke en nål ind i taljen)
Muskelbiopsi

Hvad er behandlingsmetoderne for ALS?

Behandlinger kan ikke rette op på skaden forårsaget af sygdommen; men det kan bremse udviklingen af symptomer, forhindre komplikationer og gøre patienten mere komfortabel og uafhængig Behandling kræver et integreret team af læger og medicinsk personale, der er uddannet inden for mange områder. Dette kan forlænge din overlevelse og forbedre din livskvalitet. Metoder som forskellig medicin, fysioterapi og rehabilitering, logopædi, kosttilskud, psykologiske og sociale støttebehandlinger anvendes i behandlingen.

Der er to forskellige lægemidler, Riluzole og Edaravone, godkendt af FDA til behandling af ALS. Riluzol bremser udviklingen af sygdommen hos nogle mennesker. Det opnår denne effekt ved at reducere niveauerne af en kemisk budbringer kaldet glutamat, som ofte findes i høje niveauer i hjernen hos mennesker med ALS. Riluzole er en medicin indtaget oralt i pilleform. Edaravone gives til patienten intravenøst og kan forårsage alvorlige bivirkninger. Ud over disse to medikamenter kan din læge anbefale forskellige medikamenter for at lindre symptomer såsom muskelkramper, forstoppelse, træthed, overdreven savlen, søvnproblemer og depression.