Hvad er familiær middelhavsfeber (FMF)?

Familiær middelhavsfeber er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der viser sig med klager over mavesmerter og feber ved anfald og kan forveksles med akut blindtarmsbetændelse.

Hvad er FMF-sygdom (Familiær Middelhavsfeber)?

Familiær middelhavsfeber ses ofte, især i lande, der grænser op til Middelhavet. Det er almindeligt i Tyrkiet, Nordafrika, armeniere, arabere og jøder. Det er generelt kendt som Familiær Middelhavsfeber (FMF).

FMF sygdom er karakteriseret ved mavesmerter, smerter og stikkende fornemmelse i brystkassen (plevititis) og ledsmerter og hævelse (gigt) på grund af betændelse i maveslimhinden, som går igen i anfald og kan vare 3-4 dage. Nogle gange kan hudrødme på forsiden af ​​benene også tilføjes billedet. Generelt kan disse lidelser gå over af sig selv inden for 3-4 dage, selvom der ikke gives behandling. Gentagne angreb får proteinet kaldet amyloid til at akkumulere i vores krop over tid. Amyloid ophobes oftest i nyrerne, hvor det kan forårsage kronisk nyresvigt. I mindre grad kan det ophobes i karvæggene og forårsage vaskulitis.

Kliniske fund opstår som følge af mutation i genet kaldet pyrin. Det overføres genetisk. Mens tilstedeværelsen af ​​to syge gener sammen forårsager sygdommen, forårsager det ikke sygdommen at bære et sygdomsgen. Disse mennesker kaldes "bærere".

Hvad er symptomerne på familiær middelhavsfeber (FMF)?

Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk lidelse, der er almindelig i Middelhavsområdet. Symptomer på FMF kan vise sig som feberkramper, svære mavesmerter, ledsmerter, brystsmerter og diarré. Feberkramper begynder pludseligt og varer normalt fra 12 til 72 timer, mens mavesmerter har en skarp karakter, især omkring navlen. Ledsmerter mærkes især i store led som knæ og ankel, mens brystsmerter kan forekomme i venstre side. Diarré kan ses under anfald og kan normalt mærkes i kort tid.

Hvordan diagnosticeres Familiær Mediterranean Fever Disease (FMF)?

Diagnosen stilles på baggrund af kliniske fund, familiehistorie, undersøgelsesfund og laboratorieundersøgelser. Disse tests, sammen med høj leukocytforhøjelse, øget sedimentation, CRP-forhøjelse og fibrinogenforhøjelse, understøtter diagnosen familiær middelhavsfeber. Fordelen ved genetisk testning hos patienter er begrænset, fordi de mutationer, der er identificeret til dato, kun kan findes positive hos 80 % af patienter med familiær middelhavsfeber. Imidlertid kan genetisk analyse være nyttig i atypiske tilfælde.

Er det muligt at behandle Familiær Mediterranean Fever Disease (FMF)?

Det er blevet fastslået, at colchicinbehandling af familiær middelhavsfeber forhindrer angreb og udvikling af amyloidose hos en betydelig del af patienterne. Amyloidose er dog stadig et alvorligt problem hos patienter, som ikke overholder behandlingen eller er forsinket med at starte med colchicin. Colchicinbehandling bør være livslang. Det er kendt, at colchicinbehandling er en sikker, velegnet og vital behandling til patienter med familiær middelhavsfeber. Det anbefales at bruge, selvom patienten bliver gravid. Colchicin har ikke vist sig at have en skadelig effekt på barnet. Det anbefales dog, at gravide patienter med familiær middelhavsfeber gennemgår fostervandsprøver og undersøger fosterets genetiske struktur.