Hvad er SMA sygdom? Hvad er symptomerne og behandlingsmetoderne for SMA-sygdom?

SMA , også kendt som spinal muskelatrofi , er en sjælden sygdom, der forårsager muskeltab og -svaghed. Sygdommen, som påvirker mobiliteten ved at påvirke mange muskler i kroppen, nedsætter menneskers livskvalitet markant. SMA, som anses for at være den mest almindelige dødsårsag hos babyer, er mere almindelig i vestlige lande. I vores land er det en genetisk arvelig sygdom, der ses hos cirka en baby ud af 6.000 til 10.000 fødsler. SMA er en progressiv sygdom karakteriseret ved muskeltab, der stammer fra motoriske neuroner kaldet bevægelsesceller.

Hvad er SMA sygdom?

Det er en genetisk arvelig sygdom, der forårsager tab af spinale motorneuroner, det vil sige motoriske nerveceller i rygmarven, hvilket forårsager bilateral svaghed i kroppen, med involvering af proksimale muskler, det vil sige tæt på kroppens centrum, fører til progressiv svaghed og atrofi i musklerne, det vil sige muskeltab. Svaghed i benene er mere udtalt end i armene. Da SMN-genet hos SMA-patienter ikke kan producere noget protein, kan motoriske nerveceller i kroppen ikke fodres, og som et resultat bliver frivillige muskler ude af stand til at fungere. SMA, som har 4 forskellige typer, er også kendt som "løs baby syndrom" blandt offentligheden. Ved SMA, som i nogle tilfælde endda gør det umuligt at spise og trække vejret, påvirkes syn og hørelse ikke af sygdommen, og der er intet tab af føleevne. Personens intelligensniveau er normalt eller over det normale. Denne sygdom, som ses en gang for hver 6000 fødsler i vores land, ses hos børn af raske, men bærende forældre. SMA kan opstå, når forældre fortsætter deres sunde liv uden at være klar over, at de er bærere, og når denne lidelse i deres gener overføres til barnet. Forekomsten af ​​SMA hos børn af bærende forældre er 25 %.

Hvad er symptomerne på SMA sygdom?

Symptomer på spinal muskelatrofi kan variere fra person til person. Det mest almindelige symptom er muskelsvaghed og atrofi. Der er fire forskellige typer af sygdommen, klassificeret efter debutalder og de bevægelser, den kan udføre. Mens den svaghed, der ses hos type-1-patienter ved neurologisk undersøgelse, er generel og udbredt, ses hos type-2 og type-3 SMA-patienter svagheden i proksimale, det vil sige muskler tæt på stammen. Typisk kan håndrystelser og tungetrækninger observeres. På grund af svaghed kan skoliose, også kaldet spinal krumning, forekomme hos nogle patienter. De samme symptomer kan ses ved forskellige sygdomme. Derfor lyttes patientens anamnese i detaljer af en specialiseret neurolog, hans/hendes klager undersøges, EMG udføres og patienten pålægges laboratorieundersøgelser og radiologisk billeddiagnostik, når lægen skønner det nødvendigt. Med EMG måler neurologen effekten af ​​elektrisk aktivitet i hjernen og rygmarven på musklerne i arme og ben, mens en blodprøve afgør, om der er tale om en genetisk mutation. Selvom symptomerne varierer afhængigt af typen af ​​sygdom, er de generelt opført som følger:

• Svage muskler og svaghed fører til manglende motorisk udvikling
• Nedsatte reflekser
• Rystelser i hænderne
• Manglende evne til at bevare hovedkontrol
• Fodringsbesvær
• Hæs stemme og svag hoste
• Kramper og tab af gangevne
• Falder bagud med jævnaldrende
• Hyppige fald
• Svært ved at sidde, stå og gå
• Tungetrækninger

Hvilke typer SMA-sygdom er der?

Der er fire forskellige typer af SMA-sygdom. Denne klassifikation repræsenterer den alder, hvor sygdommen begynder, og de bevægelser, den kan udføre. Jo ældre alder, hvor SMA viser sine symptomer, jo mildere er sygdommen. Type-1 SMA, hvis symptomer ses hos babyer i alderen 6 måneder og yngre, er den mest alvorlige. I type-1 kan opbremsning af babybevægelser observeres i de sidste stadier af graviditeten. De største symptomer hos type-1 SMA-patienter, også kaldet hypotoniske babyer, er manglende bevægelse, manglende hovedkontrol og hyppige luftvejsinfektioner. Som følge af disse infektioner falder babyers lungekapacitet, og efter et stykke tid skal de modtage åndedrætsstøtte. Samtidig observeres arm- og benbevægelser ikke hos babyer, som ikke har basale færdigheder som at synke og sutte. De kan dog få øjenkontakt med deres livlige blik. Type-1 SMA er den mest almindelige årsag til spædbørnsdød i verden.

Type-2 SMA ses hos babyer i alderen 6-18 måneder. Mens barnets udvikling var normal før denne periode, begynder symptomerne i denne periode. Selvom type-2-patienter, der kan kontrollere deres hoved, kan sidde selv, kan de ikke stå eller gå uden støtte. De verificerer ikke på egen hånd. Rysten i hænderne, manglende evne til at tage på i vægt, svaghed og hoste kan observeres. Type-2 SMA-patienter, hos hvem rygmarvskrumninger kaldet skoliose også kan ses, oplever ofte luftvejsinfektioner.

Symptomer på type-3 SMA- patienter begynder efter den 18. måned. Hos babyer, hvis udvikling var normal indtil denne periode, kan det tage indtil teenageårene, før SMA-symptomer bliver bemærket. Men hans udvikling er langsommere end hans jævnaldrende. Efterhånden som sygdommen skrider frem, og muskelsvaghed udvikler sig, støder man på vanskeligheder som besvær med at stå op, manglende evne til at gå op ad trapper, hyppige fald, pludselige kramper og manglende evne til at løbe. Type-3 SMA-patienter kan miste deres evne til at gå i senere aldre og have behov for en kørestol, og skoliose, det vil sige krumninger af rygsøjlen, kan observeres. Selvom vejrtrækningen hos disse typer patienter er påvirket, er den ikke så intens som i type-1 og type-2.

Type-4 SMA, kendt for at vise symptomer i voksenalderen, er mindre almindelig end andre typer, og sygdommens progression er langsommere. Type-4 patienter mister sjældent evnen til at gå, synke og trække vejret. Rygmarvskrumning kan ses ved den type sygdom, hvor der kan ses svaghed i arme og ben. Hos patienter, der kan være ledsaget af rystelser og trækninger, påvirkes normalt musklerne tæt på stammen. Denne tilstand spreder sig dog gradvist i hele kroppen.

Hvordan diagnosticeres SMA sygdom?

Da spinal muskelatrofi sygdom påvirker bevægelse og nerveceller, er det normalt bemærket, når bilateral svaghed og begrænsning af bevægelse opstår. SMA opstår, når forældre beslutter sig for at få en baby uden at være klar over, at de er bærere, og det muterede gen overføres fra begge forældre til barnet. Hvis der er en genetisk arv fra en af ​​forældrene, kan der opstå bærerstatus, selvom sygdommen ikke opstår. Efter at forældre bemærker abnormiteter i deres babyers bevægelser og konsulterer en læge, udføres nerve- og muskelmålinger ved hjælp af EMG. Når der opdages unormale fund, undersøges mistænkelige gener med en blodprøve, og SMA diagnosticeres.

Hvordan behandles SMA sygdom?

Der er endnu ingen endelig behandling for SMA-sygdom, men undersøgelser fortsætter med fuld fart. Patientens livskvalitet kan dog øges ved at anvende forskellige behandlinger for at reducere symptomerne på sygdommen af ​​en speciallæge. Bevidstgørelse af de pårørende til patienten med diagnosen SMA om pleje spiller en vigtig rolle for at lette hjemmeplejen og øge patientens livskvalitet. Da type-1 og type-2 SMA patienter normalt dør på grund af lungeinfektioner, er det yderst vigtigt at rense patientens luftveje i tilfælde af uregelmæssig og utilstrækkelig vejrtrækning.

SMA sygdomsmedicin

Nusinersen, som fik FDA-godkendelse i december 2016, bruges til behandling af spædbørn og børn. Dette lægemiddel har til formål at øge produktionen af ​​et protein kaldet SMN fra SMN2-genet og give cellenæring og dermed forsinke motorneurondødsfald og dermed reducere symptomer. Nusinersen, som blev godkendt af Sundhedsministeriet i vores land i juli 2017, er på få år blevet brugt hos mindre end 200 patienter verden over. Selvom lægemidlet modtog FDA-godkendelse uden at skelne mellem SMA-typer, er der ingen undersøgelser på voksne patienter. Da virkningerne og bivirkningerne af lægemidlet, som har en meget høj pris, ikke er fuldt kendte, anses det for hensigtsmæssigt kun at anvende det til type-1 SMA-patienter, indtil dets virkninger på voksne SMA-patienter er afklaret. For et sundt og langt liv, glem ikke at få dit rutinetjek hos din speciallæge.